Kalıtım

Kalıtım, ebeveynlerden yavrulara aktarılan özelliklerin incelenmesidir. Bu özellikler, kalıtsal bilgiyi içeren genler tarafından kontrol edilir.

Genler, DNA‘nın (deoksiribonükleik asit) yapı taşları olan nükleotidler (Adenin, guanin, sitozin ve timin) tarafından oluşturulur. Her gen, belirli bir proteini kodlayan bir dizi nükleotitten oluşur.

Kalıtım yoluyla aktarılan özellikler, fenotip olarak adlandırılır. Fenotip, bir organizmanın fiziksel ve davranışsal özelliklerinin toplamıdır. Örneğin, göz rengi, saç rengi, boy, kilo ve zeka gibi özellikler fenotipe dahildir.

 

Fenotipi belirleyen, bir canlıya ait tüm genlerin toplamına genotip adı verilir.

 

Kalıtım, iki şekilde gerçekleşebilir:

 

Eşeysiz üreme: Eşeysiz üremede, yavru, ebeveynin genlerini tamamen alır. Bu nedenle, eşeysiz üreme yoluyla oluşturulan yavrular, ebeveynleriyle aynı kalıtsal özelliklere sahiptir.

 

Eşeyli üreme: Eşeyli üremede, yavru, her bir ebeveynden bir takım gen alır. Bu nedenle, eşeyli üreme yoluyla oluşturulan yavrular, ebeveynleriyle farklı kalıtsal özelliklere sahiptir.

 

Mendel genetiği

Mendel genetiği, kalıtımın temel yasalarını açıklayan kurallar bütünüdür. Bu yasaları, Gregor Mendel, bezelye bitkileri üzerinde yaptığı deneylerle ortaya çıkarmıştır.

 

Mendel’in yasaları şunlardır:

1. Bir özellik için, her ebeveynde o özelliğin iki aleli (genin farklı varyasyonları) vardır. Bu aleller, gamet (üreme) hücrelerine aktarılır.
2. Ebeveynlerin her birinden gelen bir alel, yavrudaki özelliği belirler.
3. Bir özellik için, baskın (dominant) alel, çekinik (resesif) alel üzerinde baskın olur. Baskın alel, fenotipte kendini gösterir, çekinik alel ise gizli kalır.

Mendel’in yasaları, kalıtımın temelini oluşturur ve birçok farklı özelliğin kalıtımını açıklamak için kullanılır. Örneğin, Mendel’in yasaları, göz rengi, saç rengi ve boy gibi özelliklerin kalıtımını açıklamak için kullanılabilir.

 

Çaprazlama

Çaprazlama (Hibritleşme), bir özelliğin kalıtımını incelemek için uygulanan bir yöntemdir. Bu yöntemde, aynı özellik için farklı alelleri taşıyan iki organizma çaprazlanır. Bu çaprazlamadan elde edilen yavruların fenotipleri, özelliğin kalıtımını belirlemek için kullanılır.

 

Çaprazlamalar, monohibrit (tek karakter) çaprazlama ve dihibrit (iki karakter) çaprazlama şeklinde uygulanabilir.

 

Monohibrit çaprazlama, 1 özelliğin kalıtımını incelemek için kullanılır. Bu çaprazlamada, ebeveyn organizmalar, özelliğin sadece iki farklı alelini taşırlar. Örneğin, bezelye bitkilerinde tohum rengi özelliğini inceleyen bir tek karakter çaprazlamasında, ebeveyn organizmalar sarı ve yeşil tohum rengi alelini taşırlar.

 

Monohibrit çaprazlama, Mendel’in yasalarını test etmek için kullanılır. Bu yasalara göre, baskın alel, çekinik  alel üzerinde etkili olur. Bu nedenle, tek karakter çaprazlamalarından elde edilen yavruların fenotipi ve genotipi, aşağıdaki oranlarda dağılır:

 

Fenotip oranı: 3:1                 Genotip oranı: 1:2:1

 

Dihibrit çaprazlama, iki farklı özelliğin kalıtımını incelemek için kullanılır. Bu çaprazlamada, ebeveyn organizmalar, özelliklerin her biri için farklı alelleri taşıyabilir. Örneğin, bezelye bitkilerinde tohum renk ve şekil özelliklerini inceleyen bir çaprazlamada, ebeveyn organizmalar sarı tohum rengi aleli ve yuvarlak tohum şekli aleli taşıyabilirler.

 

Dihibrit çaprazlama, Mendel’in yasalarını daha karmaşık durumlarda test etmek için kullanılır. Bu yasalara göre, birden fazla özelliğin kalıtımını etkileyen genler, bağımsız olarak kalıtılır. Bu nedenle, dihibrit çaprazlama sonucu elde edilen yavruların genotipi, aşağıdaki oranlarda dağılır:

 

Genotip oranı: 9:3:3:1

 

Çaprazlamalar, kalıtımın nasıl çalıştığını anlamamıza yardımcı olan önemli bir araçtır. Bu teknikler, tıp, tarım ve diğer birçok alanda kullanılmaktadır.

 

Gamet çeşidi bulma

Gamet çeşidi, bir bireyin gamet (üreme) hücrelerinde bulunan alel kombinasyonlarının sayısıdır. Gamet hücreleri, sperm ve yumurta hücreleridir.

 

Gamet çeşidini bulmak için, bireyin genotipini bilmek gerekir. Genotip, bir bireyin sahip olduğu alellerin tamamıdır.

 

Birey, homozigot (AA veya aa) ise, gamet çeşidi 1‘dir. Homozigot bir birey, aynı alellerin iki kopyasını taşır.

 

Birey, heterozigot (Aa) ise, gamet çeşidi 2‘dir. Heterozigot bir birey, farklı alellerin iki kopyasını taşır.

 

Örneğin, Aa genotipli bir bireyin gamet çeşidi 2’dir. Bu birey, A ve a alellerinin iki kopyasını taşır. Bu aleller rastgele olarak gametlere dağılır. Bu nedenle, Aa genotipli bir bireyin oluşturabileceği gamet çeşidi A veya a‘dır.

 

Bağlı genler, aynı kromozomda bulunan genlerdir. Bağlı genler, bağımsız genler gibi rastgele olarak gametlere dağılmazlar. Bu nedenle, bağlı genlere sahip bir bireyin gamet çeşidi, bağımsız genlere sahip bir bireyden daha azdır.

 

Örneğin, AB ve aB genleri bağlı genler olsa, bu genlere sahip bir bireyin gamet çeşidi 2 değil, 1 olur. Bu birey, AB veya aB gametlerini oluşturabilir.

 

Gamet çeşidi, kalıtımın karmaşıklığını ve çeşitliliğini anlamamıza yardımcı olan önemli bir kavramdır.

 

Kontrol çaprazlaması

Kontrol çaprazlaması, baskın fenotipli bireyin homozigot mu? (AA) yoksa heterozigot mu? (Aa) olduğunu anlamamız için uygulanır. Bu teknikte, baskın fenotipli bir birey, aynı özelliğin resesif fenotipine sahip bir bireyle çaprazlanır.

 

Kontrol çaprazlaması, Mendel’in ilk yasasına dayanır. Bu yasaya göre, baskın özellik gösteren bir birey, baskın alelin iki kopyasını (AA) veya her bir baskın ve resesif alelin bir kopyasını (Aa) taşıyabilir.

 

Örneğin, bezelye bitkilerinde tohum rengi özelliğini inceleyen bir kontrol çaprazlamasında, sarı tohum rengi fenotipine sahip bir birey, yeşil tohum rengi fenotipine sahip bir bireyle çaprazlanır. Bu çaprazlamadan elde edilen yavruların tamamı sarı tohum rengi fenotipine sahipse, sarı tohum rengi fenotipli birey homozigot baskındır (AA).

 

Eşbaskınlık

Eş baskınlık, bir özelliğin kalıtımında, her iki alelin fenotipte kendini gösterdiği bir durumdur. Bu durumda, baskınlık hiyerarşisi yoktur ve her iki alel de eşit derecede baskındır.

 

Eş baskınlığın en iyi bilinen örneklerinden biri, kan gruplarının kalıtımıdır. İnsan kan grupları, A, B, AB ve 0 olmak üzere dört gruba ayrılır. Bu kan grupları, A, B ve 0 genleri tarafından kontrol edilir.

 

A ve B genleri, eş baskın genlerdir. Bir bireyde bu genlerin her ikisi de mevcut olduğunda kişi,  AB kan grubuna sahip olur.

 

Örneğin, anne AA kan grubuna ve baba BB kan grubuna sahipse, çocuklarında AB kan grubu olma olasılığı %100’dür.

 

Eş baskınlık, kalıtımın karmaşıklığını ve çeşitliliğini gösteren bir örnektir. Bu durum, Mendel’in yasalarının bazı özelliklerine uymaz.

 

Çok alellilik

Çok alellilik, bir özelliğin kalıtımında, ikiden fazla alelin olması durumudur. Bu durumda, baskınlık hiyerarşisi olabilir veya olmayabilir.

 

Çok alelliliğin en iyi bilinen örneklerinden biri, kan gruplarının kalıtımıdır. İnsan kan grupları, A, B, AB ve 0 olmak üzere dört gruba ayrılır. Bu kan grupları, A, B ve 0 genleri tarafından kontrol edilir.

 

A, B ve 0 genleri, farklı alellerdir. Bu nedenle, bir bireyin A, B, AB veya 0 kan grubuna sahip olma olasılığı vardır.

 

Örneğin, anne A0 kan grubuna ve baba B0 kan grubuna sahipse, çocuklarına A, B, AB veya 0 kan grubu olma olasılıkları vardır.

 

Çok alellilik de eşbaskınlık gibi Mendel yasalarının bazı özelliklerine uymaz.

 

Çok alelliliğin bazı örnekleri şunlardır:

Himalaya tavşanında kürk rengi (Siyah, gri, lekeli gri, beyaz), insanda göz rengi (Kahverengi, ela, yeşil, siyah, mavi).

 

Kan grupları

Kan grupları, alyuvarların yüzeyinde bulunan proteinlere göre sınıflandırılır. Bu proteinlere antijen denir. Antijenler, bağışıklık sisteminin, yabancı maddeleri tanımasına ve onlara saldırmasına yardımcı olur.

 

İnsanlarda dört ana kan grubu vardır: A, B, AB ve 0. Bu kan grupları, A, B ve 0 genleri tarafından kontrol edilir.

 

A geni, kırmızı kan hücrelerinde A antijenini üretir.

B geni, kırmızı kan hücrelerinde B antijenini üretir.

0 geni, kırmızı kan hücrelerinde herhangi bir antijen üretmez.

 

Bir bireyin kan grubu, ebeveynlerinden aldığı iki A, B veya 0 geninin kombinasyonu ile belirlenir. Örneğin, anne A0 kan grubuna ve baba B0 kan grubuna sahipse, çocuklarına A, B, AB veya 0 kan grubu olma olasılıkları vardır.

 

Rh kan faktörü

Rh faktörü, alyuvarların yüzeyinde bulunan bir proteindir. Bu proteine, Rhesus faktörü de denir. Rh faktörü, insanlarda iki şekilde bulunur: Rh pozitif ve Rh negatif.

 

Rh pozitif: Alyuvarlarında Rh proteini bulunan kişiler Rh pozitiftir. Dünya nüfusunun yaklaşık %85‘i Rh pozitiftir.

 

Rh negatif: Alyuvarlarında Rh proteini bulunmayan kişiler Rh negatiftir. Dünya nüfusunun yaklaşık %15‘i Rh negatiftir.

 

Rh faktörü genleri, iki alel olabilir: D ve d.

 

D aleli: Alyuvarlarda Rh proteini üretir.

d aleli: Alyuvarlarda Rh proteini üretmez.

 

Bir birey, D alellerinin iki kopyasını taşıyorsa (DD), Rh pozitiftir. Bir birey, d alellerinin iki kopyasını taşıyorsa (dd), Rh negatiftir. Bir birey, D ve d alellerinin bir kopyasını taşıyorsa (Dd), heterozigottur ve Rh pozitiftir.

 

Rh faktörü, kan uyuşmazlığı ile ilişkilidir. Kan uyuşmazlığı, iki kişinin kanları birbiriyle uyumlu olmadığında ortaya çıkan bir durumdur. Rh uyuşmazlığı, Rh pozitif bir baba ile Rh negatif bir annenin bebeğinde ortaya çıkabilir.

 

Rh negatif bir anne, Rh pozitif bir bebeğe hamile kaldığında, bebeğin kanındaki Rh proteinine karşı antikorlar üretmeye başlayabilir. Bu antikorlar, bebeğin kanına geçer ve bebeğin kırmızı kan hücrelerine zarar verebilir.

 

Rh uyuşmazlığı, hamile kadınlarda önemli bir risk faktörüdür. Rh faktörü, kan nakli ile ilgili kararlarda da dikkate alınır.

 

Soyağacı

Soyağacı, bir ailenin kalıtsal özelliklerini gösteren bir diyagramdır. Aynı zamanda soyağacı, kalıtımın karmaşıklığını ve çeşitliliğini anlamamıza yardımcı olan önemli bir araçtır.

 

Soyağacının birçok kullanım alanı vardır. Örneğin, kalıtsal hastalıklarla ilgili araştırmalarda kullanılırlar. Soyağacı, kalıtsal hastalıkların ailesel kalıplarını belirlemek için kullanılır. Bu bilgi, hastalıkla ilgili genleri bulmak ve tedavileri geliştirmek için kullanılabilir.

 

Eşeye bağlı kalıtımı

Eşeye bağlı kalıtım, bir özelliğin kalıtımında, özelliğin genlerinin cinsiyet kromozomlarında bulunduğu bir durumdur. Bu durumda, özellik, yalnızca belirli bir cinsiyette ortaya çıkabilir.

 

Eşeye bağlı kalıtımın en iyi bilinen örneklerinden biri, renk körlüğüdür. Renk körlüğü, kırmızı ve yeşil renkleri ayırt etmeyi zorlaştıran veya imkansız kılan bir durumdur. Renk körlüğü, X kromozomunda bulunan çekinik bir gen tarafından kontrol edilir.

 

Kadınlarda, iki X kromozomu bulunur. Bu nedenle, bir kadın, renk körlüğü genini bir X kromozomundan diğerine taşıyabilir. Ancak, renk körlüğü yalnızca her iki X kromozomunu da renk körlüğü geni taşıyan kadınlarda ortaya çıkar.

 

Erkekler, tek bir X kromozomu ve bir Y kromozomu taşır. Bu nedenle, bir erkek, renk körlüğü genini taşıyorsa, renk körü olma olasılığı %100‘dür.

 

Eşeye bağlı kalıtımın bazı örnekleri şunlardır:

 

Renk körlüğü, Hemofili, Duchenne kas distrofisi, Xeroderma pigmentosum

 

Daha fazla bilgi için tıklayın.