KALITIM

Kalıtım ve biyolojik çeşitlilik

Tüm canlılar sahip oldukları özellikleri, oluşturacakları bireye aktarma ihtiyacı duyar. Bu özellikleri aktarma faaliyetine kalıtım denir. Bu özelliklerin oluşumunu, biyokimyasal yapısını, aktarım biçimini inceleyen bilime ise genetik denir.

Gen

Kalıtım bilimine de adını veren gen kavramı, canlıların sahip oldukları iç ve dış özelliklerin temel belirleyicisidir. Gen, DNA molekülünü oluşturan nükleotitlerin çeşitli sayı ve sırada düzenlenmiş parçalarıdır.

Karakter

Karakter, genler tarafından belirlenen, üreme yolu ile bir sonraki canlıya aktarılan (Kalıtılabilen) özellikler bütünüdür. Karakter, özellikleri kapsamaktadır yani daha genel bir kavramdır.

Diploit (2n) yapılı canlıların homolog kromozomlarında, karşılıklı olarak yer alan ve atasal bireyler tarafından (Anne-baba / parental) birer tanesi aktarılan ve aynı karakteri belirleyen gen çiftine alel gen denir.
Bir canlının sahip olduğu ve yeni nesillere aktarabildiği genlerin tümüne genotip denir. Genotipe bağlı olarak, canlıların sahip oldukları özelliklerin dışa yansımış şekline fenotip denir.

Baskın (Dominant) gen

Baskın gen, aynı karakteri kalıtan genlerin, etkisini daha sık gösterenidir ve büyük harf ile (A) ifade edilir.

Çekinik (Resesif) gen

Çekinik gen, aynı karakteri kalıtan genlerin etkisini daha seyrek gösterenidir ve küçük harf ile (a) ifade edilir.

Homozigot

Homozigotluk, karakteri oluşturan genlerin her ikisinin de aynı olması durumudur (AA veya aa).

Heterozigot

Heterozigotluk, karakteri oluşturan genlerden birinin baskın (Dominant) diğerinin ise çekinik (Resesif) olması durumudur (Aa).

Tüm bu kavramları bir örnekle açıklayacak olursak

İnsan göz rengi karakteri çok çeşitli özellikte (Kahverengi, ela, yeşil, mavi, siyah v.s) olabilir. Bu özelliklerden kahverengi göz özelliği geni baskın (K), mavi göz özelliği geni ise çekiniktir (k).
Hem anneden hem babadan baskın gen (K) gelirse çocuk homozigot baskın (KK) kahverengi, anne ve babadan farklı genler (K ve k) gelirse heterozigot baskın (Kk) kahverengi göz rengine sahip olur.
Eğer anne ve babadan çekinik gen (k) gelirse çocuk mavi göz rengine (kk) sahip olur.
Karakteri oluşturan genler heterozigot durumda ise baskın ifadesini kullanmaya gerek yoktur. Çekinik fenotipli bireyi ifade ederken ise homozigot ifadesini kullanmaya gerek yoktur.

Olasılık ilkeleri

1- Bağımsız olayların sonuçları da bağımsızdır. Bir ailenin doğacak çocuğunun cinsiyeti %50 kız ve %50 erkektir. Diyelim ki bir ailenin ilk çocuğu kız oldu. Bu durum ikinci çocuğun kız veya erkek olma ihtimalini etkilemez, yani ikinci çocuk yine %50 ihtimalle kız veya erkek olur.

2- Bağımsız iki olayın bir arada gelme ihtimali, ayrı ayrı gelme ihtimallerinin çarpımına eşittir. Bir ailenin ilk çocuğunun erkek olma ihtimali 1/2, ikinci çocuğunun da erkek olma ihtimali 1/2’dir. Peş peşe doğan iki çocuğunun da erkek olma ihtimali 1/2 X 1/2 = 1/4’tür.

Mendelin çalışmalarında bezelye bitkisini seçme nedenleri?

Bezelye çabuk döl veren, hızlı yetişen, dış görünüşü çeşitli biçimlerde olan, bağımsız genlerden oluşan karakterlere sahip bir bitkidir.
Mendel, bezelyeyi çok sayıda üretmiş ve buradan elde ettiği bilgileri istatistik bilimini kullanarak sayısal verilere dökmüştür.
Bezelye, kendi kendini dölleyebilmesine (Erselik) rağmen Mendel daha fazla çeşitlilik elde edebilmek için bezelyeleri çapraz tozlaşma (Genetik çaprazlama) ile üretmiştir.

Mendel ilkeleri

1- Benzerlik (Tek tip) yasası

Benzerlik yasasına göre “f1” dölünün kendi içinde çaprazlanması sonucu oluşacak yeni bireyler benzerlik gösterir.

2- Ayrılma yasası

Ayrılma yasası, bir karaktere ait alellerin birbirlerinden aynı olasılıkla ayrılmasıdır.

3- Bağımsız dağılım yasası

Bağımsız dağılım yasasına göre, farklı karakterlerin alelleri gametlere birbirinden bağımsız dağılır (Genlerin bağımsız olduğu kabul edilir).
Mendel, çalışmalarını yaptığı zamanlarda krossing over, bağlı gen, eş baskınlık ve çok alellilik kuralları bilinmediğinden, çıkarım yaptığı sonuçlar bu özelliklerle uyum göstermeyebilir.

Alellerin gametlere taşınması

İnsanın vücut hücrelerinde 2n=46 kromozom vardır. Kromozomlar üzerinde binlerce gen ve bu genlerin belirlediği çok sayıda karakter vardır.
Kromozom sayısından daha fazla gen olması, bazı genlerin farklı kromozomlar üzerinde yer almasına neden olur.
Aynı karaktere etki eden alel genler, aynı kromozomun karşılıklı lokuslarında (Özel bölge) yer alır. Farklı karakterlere etki eden genler aynı kromozomda yer alsa dahi bu genler karşılıklı değillerdir.
Aynı kromozomda taşınan bu tür genlere bağlı gen, farklı kromozomlarda taşınan genlere ise bağımsız gen denir.
Tüm genleri bağımsız olan bir hücrenin kromozom sayısı ile gen sayısı aynıdır.

Mendel, çalışmalarını bezleyenin bağımsız gene sahip karakterleri ile yapmıştır.
Sorularda aksi belirtilmediği sürece genlerin bağımsız olduğu kabul edilir.
Bağlı genlerin olduğu eşey ana hücresinden, oluşacak gametlere ayrı ayrı gidebilmeleri için krossing – over olayının gerçekleşmesi gerekmektedir.
Mayoz bölünme geçirecek olan eşey ana hücresi diploit (2n) kromozom takımına sahiptir. Bu hücrenin mayoz bölünme geçirmesi sonucu oluşacak üreme hücreleri (Gamet) ise haploit (n) kromozomludur.
Diploit ve haploit hücre tipinde aynı sayıda karakter çeşidi olmasına rağmen, eşey ana hücresinde üreme hücresine göre iki kat daha fazla genetik materyal vardır. Bunun nedeni, diploit hücrelerde her karakteri iki gen temsil ederken, üreme hücrelerinde aynı karakterin bir gen ile temsil edilmesidir.
Bir karakteri temsil eden gen çifti, benzer genlerden (Homozigot) oluşmuşsa (AA) bu karakterden tek çeşit gamet (A) elde edilir.
Bir gen çifti farklı yapıda genlerden (Heterozigot) oluşmuşsa (Aa) bu karakterden iki çeşit gamet (A veya a) elde edilir.

Tüm karakterleri homozigot olan bir eşey ana hücresinden ancak bir çeşit gamet elde edilir.

Heterozigot yapılı çok sayıda bağlı gen, krossing – over geçirmediği sürece ikiden fazla gamet çeşidi oluşturamaz.

Çaprazlamalar (Hibritleştirme)

1- Monohibrit çaprazlama

Çaprazlama, esasında gametlerin birleşmesidir.
Tek karakter bakımından yapılan çaprazlamaya monohibrit çaprazlama denir.
Ebeveynlere parental (p), ilk çaprazlama sonucu oluşan yavrulara “f1” dölü denir. “f1” dölünün kendi arasında çaprazlanması sonucu oluşan nesle “f2” dölü denir.

2- Dihibrit çaprazlama

Dihibrit çaprazlama, iki karakter bakımından heterozigot olan (AaBb x AaBb) bireylerin çaprazlanmasıdır.

Kontrol çaprazlama (Test çaprazlaması)

Baskın fenotipli (A) bireyin, genotipi heterozigot veya homozigot (Aa veya AA) yapılı olabilir. Bireyin hangi genotip yapısına sahip olduğunu bireyin dış görünüşüne bakarak anlayamayız.
Baskın fenotipli bireyin genotipini anlamanın yolu bireyi, aynı karakterin çekinik fenotipine (a) sahip olan başka bir birey ile çaprazlamaktır.
Yapılacak tüm çaprazlamalarda, baskın fenotipli bireyler oluşursa araştırdığımız bireyin homozigot baskın genotipli (AA), çaprazlama sonucu hem baskın (Aa) hem de resesif (aa) fenotipli bireyler oluşursa araştırdığımız bireyin heterozigot baskın (Aa) genotipli olduğunu tespit etmiş oluruz.

**Eş baskınlık (Kodominantlık)**

Eş baskın karakteri oluşturan genlerden biri diğerine baskın veya biri diğerinden çekinik değildir.
Alel genler bir araya geldiğinde, karakter kendisini üçüncü bir genotip, aynı zamanda üçüncü bir fenotip olarak göstermektedir.
Örneğin, insanda M – N kan grubu sistemine göre kişi MM genotipine sahipse fenotipi M, NN genotipine sahipse fenotipi N, MN genotipine sahipse fenotipi M veya N değil MN’dir (Üçüncü fenotip çeşidi). Her genotip çeşidi farklı bir fenotip çeşidini oluşturur.

M-N kan grubu sisteminde antikor oluşmaz. Bu karakter dikkate alınarak yapılan kan nakillerinde herhangi bir sorun çıkmaz ve ayrışım oranı her zaman 1:2:1’dir.
Eş baskın karakterlerde heterozigot birey olmadığından (MN heterozigot değil) kontrol çaprazlama uygulanmasına ihtiyaç duyulmaz.

Çok alellilik

Çok alellilik, bir karakteri belirleyen alel sayısının ikiden fazla olmasıdır. Alel sayısı ikiden fazla olsa da bir bireyde bunlardan en fazla iki tanesi karakteri belirler.

Örneğin

Himalaya cinsi tavşanların kürk rengini belirleyen 4 alel gen (C, cch, ch, c) vardır.
Bu genlerin aralarındaki baskınlık sıralaması C > cch > ch > c şeklindedir.
Çok alellilikte genotip çeşidi sayısı n x (n+1) / 2 formülü ile hesaplanır (n alel sayısı).
Heterozigot genotip sayısı n x (n-1) / 2 şeklinde hesaplanır.

Bu karakter bakımından, himalaya tavşanının sahip olabileceği genotip çeşitleri

C, C / C, cch / C, ch / C, c / cch, cch / cch, ch / cch, c / ch, ch / ch, c / c, c = 10 çeşit genotip
Fenotip çeşidi sayısı, alel sayısı ile eş baskınlık çeşidi sayısının toplamına eşittir.

Kan grupları

Çok alelliliğe bir örnek de insan kan grubu (A, B, O, Rh) karakteridir.

İnsan kan grubu karakteri çok alellidir. Bu aleller kana A, B ve 0 özelliklerini kazandıran üç farklı gendir.
A ve B alelleri, alyuvar hücrelerinde antijen oluşumunu sağlar. 0 aleli, antijen oluşumunda etkili değildir (Toplamanın etkisiz elemanı “sıfır” gibi düşünülebilir).
Kan grubu AA veya AO ise o kişinin alyuvarlarında yalnızca A antijeni, BB veya B0 ise alyuvarlarında yalnızca B antijeni vardır. Kişinin kan grubu AB ise o kişinin alyuvarlarında hem A hem de B antijeni vardır.

Organizmada, antijenlere karşı savunma proteinleri olan antikorlar üretilir.
Kan plazmasında A antijenine karşı A antikoru, B antijenine karşı ise B antikoru üretilir. Bu durum alyuvar hücrelerinin bir araya gelerek çökelmelerine (Aglütinasyon) sebep olur.

Kan alış verişlerinde önemli olan, vericinin antijeni, alıcının ise antikorudur.

Aglütinojen = Antijen, Aglütinin = Antikor

Rh faktörü

İnsanda kan grubunu belirleyen özelliklerden bir diğeri de Rh faktörüdür. Rh faktörü, baskın ( R ) ve çekinik ( r ) olan iki genle kalıtılır.

Baskın genotipli bireylerde, kişinin alyuvarlarında Rh antijeni vardır ve bu durum kişinin Rh pozitif (Rh+, RR, Rr) fenotipinde olmasına neden olur. Alyuvarlarında Rh antijeni taşımayan kişilerin durumu ise Rh negatif (Rh-, rr) fenotiplidir.
Rh pozitif kana sahip olan birine yanlışlıkla Rh negatif kan verilirse, bu kişide Rh antijenine karşı Rh antikoru üretilir. Fakat tersi durumda antikor üretimi olmaz.
Rh antijeni olan kana Anti – D serumu verildiğinde çökelme gerçekleşir.

Rh Kan uyuşmazlığı

Kan uyuşmazlığı Rh(+) (RR veya Rr) baba ile Rh(–) annenin, Rh(+) olan fetüs arasında ortaya çıkan bir durumdur.
Rh faktörü açısından başka hiçbir durumda Rh uyuşmazlığı görülmez.

Hamileliğin son dönemlerine kadar fetüsten anneye antijen geçmez. Hamileliğin son dönemlerinde plasenta geçirgenliği arttığından fetüsün Rh antijeni annenin kanına geçebilir ve bu durumda anne kanında Rh antijenine karşı Rh antikoru üretilir. İlk çocuk bu durumdan etkilenmez.
Aynı annenin, cinsiyetine bakmaksızın ikinci çocuğu da Rh(+) kana sahip olursa, daha fetüs aşamasında annede, bir önceki çocuktan kaynaklı oluşmuş olan Rh antikorları ikinci çocuğun kanına karışır ve bu durum fetüs alyuvarlarının parçalanmasına (Eritroblastosis fetalis) neden olur.
Doğacak çocukta, oksijen azlığına bağlı beyin hasarları, sarılık hatta düşük (Ölü doğum) gerçekleşebilir.
Kan uyuşmazlığının görülebilmesi için her durumda anne Rh(-) olmalı. Baba heterozigot ( Rr ) Rh(+) olursa bu ailenin doğacak çocukları %50 ihtimalle Rh(+) olur ve %50 ihtimalle Rh uyuşmazlığı görülmez.

Soyağaçları

Soyağacı, eşeyli üremenin veya çaprazlamanın sembolik şekiller kullanılarak gösterilmesidir.

Soyağacı uygulamasında erkek bireyler kare sembolü, dişi bireyler ise daire sembolü ile gösterilir. Evlilik yapmış veya eşeyli üreyen iki bireyi belirtmek için temsili olarak aralarına çizgi çekilir.

Belirtilen özelliği (Soruya göre bu özellik hastalık da olabilir) gösteren (Fenotip veya genotipte) bireyler taralanır veya koyu renk ile belirginleştirilir.
Taralanması gerektiği halde taralı olmayan veya tersi durumdaki bireyin mutasyon geçirdiği düşünülür.

Eşey tayini

Karyotip çalışmalarında kromozomlar belli özelliklere göre gruplandırılmaktadır. Bu gruplama biçimlerinden birisi otozom (Vücut kromozomları) ve gonozom (Eşey kromozomları) şeklindedir.

İnsan kromozom dağılımına baktığımızda dişi bireyler 44+XX, erkek bireyler 44+XY şeklinde gösterilmektedir. Görüldüğü gibi hem dişi hem erkekte 44 (22 çift) adet otozom kromozom vardır.
Otozom kromozomlardaki karakterlerin (Göz rengi, kan grubu v.b) tümü tam homologdur (Çiftler halinde).
Buna göre, otozomal kromozomlarda taşınan herhangi bir özelliğin dişi veya erkekte görülme olasılığı eşittir.

X ve Y kromozomları gonozom kromozom olarak adlandırılır. Dişi birey oluşması için X gonozomu taşıyan sperm (22+X) hücresi ile yumurta (22+X) hücresi döllenmelidir (Tüm yumurta hücrelerinin gonozomu X’tir ).
Sperm hücrelerinin bazıları X (22+X) bazıları Y (22+Y) gonozomu taşır. Buna göre, yumurta hücresini Y (22+Y) gonozomuna sahip bir sperm döllerse cinsiyeti erkek olan birey oluşacaktır (İnsanda cinsiyeti sperm belirler).

**Eşeye bağlı kalıtım (2020 AYT)**

X ve Y kromozomları, cinsiyete bağlı özellikleri belirleyen genler taşıdığı gibi bunun dışındaki özellikleri belirleyen genleri de taşır. Söz konusu genlerin belirlediği karakterlere eşeye bağlı karakterler denir.
Dişi bireylerin gonozomları tam homolog olduğundan (XX) dişi bireyler her karakter ile ilgili bir çift gen taşır. Erkek bireylerde gonozomlar tam homolog olmadığından (XY) erkeklerde bazı karakterler bir gen ile temsil edilir.

X ve Y’nin homolog bölgesi

X ve Y kromozomlarının homolog bölgesinde taşınan genlere bağlı özelliğin dişi ve erkekte görülme olasılığı eşittir. Bununla ilgili soruları (Soyağacı, çaprazlama) otozomal kromozomlarda taşınan bir karakter sorusu gibi çözebiliriz.

X kromozomunun homolog olmayan bölgesi

Yalnızca X kromozomu ile taşınan karakterlerdir. Y kromozomunda bu karakter ile ilgili gen yoktur.
Erkek, X kromozomunu anneden aldığından, erkek bireyde ilgili özellik görülüyorsa bunu kesinlikle anneden almıştır. Dişiler (XX) bu bölge ile ilgili karakterlere ait genleri hem anneden hem de babadan alır.

X Kromozumuna bağlı çekinik alellerin kalıtımı (2021, 2022, 2023 TYT)

Hasta dişi, hastalık genlerini hem anneden hem babadan almıştır.
Hasta olan dişi bireyin hem babası hem de oğlu hastadır.

1- Kısmi renk körlüğü (Kırmızı yeşil renk körlüğü) **(2019 TYT)**

Kısmı renk körlüğüne sebep olan gen X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde çekinik (r) bir genle taşınır. Normal görme (R) geni ile temsil edilirken, kırmızı – yeşil renk körlüğü geni (r) geni ile temsil edilir.

Erkek bireyler bu özelliği anneden alır (Erkek X kromozomunu anneden alır). Özellik çekinik olsa bile, erkekte X kromozomunun homoloğu olmadığından, erkek bireyin sahip olduğu tek X kromozomunda çekinik genin olması erkek bireyin hasta olması için yeterlidir.
Erkek bu karakter bakımından taşıyıcı olamaz.
Dişi bireyde bu karakter ile ilgili üç durum görülür. Dişi birey anne ve babasından aldığı X kromozomlarının her ikisinde de hastalık geni varsa kırmızı – yeşil renk körü hastası, birinde var diğerinde yoksa taşıyıcı, her ikisinde de yoksa bu karakter bakımından sağlıklıdır.

**2- Hemofililik (2024 TYT)**

Hemofili hastalığının sebebi, pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerden bazılarının üretilememesidir. Bu durum kanamaların olması gerekenden daha geç durdurulmasına veya hiç durdurulamamasına sebep olur.

Hastalığa sebep olan gen X kromozomunda taşınan ve (h) ile temsil edilen çekinik bir gendir. Pıhtılaşmayı sağlayan gen ise (R) ile temsil edilir. Bu hastalığın erkek veya dişilerde görülme olasılığı, kısmi renk körlüğü ile aynıdır.

Kas distrofisi: Yirmili yaşlara gelmeden ölümle sonuçlanan kas erimesi hastalığıdır.

**X kromozomuna bağlı baskın alellerin kalıtımı (2021 TYT)**

Bu hastalıklar (Bozuk dentin) baskın gen ile taşındığından, erkek bireyin sahip olduğu tek (X) kromozomunda bu genin taşınması erkeğin hasta olması için yeterlidir. Dişi bireylerde iki adet (X) kromozomu olduğundan bu hastalığın görülme sıklığı daha fazladır.

Baskın özellik göstermeyen dişinin babası da bu özelliği göstermez. Hasta erkeğin annesi ve kız çocukları da hastadır. Hastalık babadan oğula geçmez.

Y kromozomunun homolog olmayan bölgesi

“Y” kormozomunun “X” kromozomu ile homolog olmayan bölgesi yalnızca erkeklerde görülen karakterleri taşıyan genlerin taşındığı bölgedir. Özellik, ancak babadan oğula aktarılır (Kulak kıllılığı).

Y kromozumuna bağlı kalıtım

“Y” kromozomuna bağlı hastalıklar sadece erkek bireylerde ortaya çıkar.
Y kromozomunun homoloğu olmadığından hastalık geninin çekinik veya baskın olmasının bir önemi yoktur.
Hasta babanın oğlu da hastadır.

Akraba evliliği

Akraba olan bireylerin benzer genlere sahip olma olasılığı, akraba olmayan herhangi iki kişiye göre daha fazladır. Bu durumda, hastalığa sebep olabilecek genlerin yeni döllerde bir araya gelme ihtimali akraba evliliklerinde daha fazladır.

Çekinik bir karakterin ortaya çıkabilmesi için homozigot olması gerekir. Bu karakter bir hastalığa sebep oluyorsa bu karakterin akraba evliliği sonucu ortaya çıkma ihtimali artar. Sonuç olarak akraba evlilikleri, hasta bireylerin oransal olarak daha fazla olduğu bir toplum ortaya çıkarır.

Genetik varyasyonların biyolojik çeşitliliği açıklamadaki rolü

Varyasyon (Çeşitlilik), tür içi genetik farklılıklar olabileceği gibi o türün farklı ortamlara uyum (Adaptasyon) sağlamış popülasyonlar arasındaki farklılıkları da kapsar. Türler arasında da görülen kalıtsal çeşitlilik, ekosistemde birbirinden çok farklı özelliklere sahip canlıların olmasını sağlar.

Farklı iki DNA’nın, bazı özelliklerinin bir araya gelmesi sonucu oluşan kalıtsal çeşitlenmelere rekombinasyon denir.
İç ve dış etkenlere bağlı olarak genlerin işleyişinde meydana gelen ve kalıtsal olmayan değişimlere modifikasyon denir. Örneğin, vücut geliştirme sporu yapan kişinin kas kütlesi değişimi kalıtsal değildir.
Kalıtsal materyali içeren DNA’nın, nükleotit sıralamasının değişimi sonucu meydana gelen ve çoğu ölümcül olan kalıtsal değişimlere mutasyon denir.
Mutasyona sebep olan (Yüksek sıcaklık, düşük pH, radyoaktif ışınlar, bazı kimyasallar, uyuşturucu madde) etmenlere mutajen, mutasyona uğramış organizmaya ise mutant denir.
Mutasyon, eşeyli üreyen canlılarda üreme hücrelerinde (Gamet) ortaya çıkarsa, bu hücrelerden yeni bireylere mutasyon kalıtsal olarak aktarılmış olur.
Mutasyona uğramış gen baskınsa öldürücü olacağından, mutasyon yeni bireylere aktarılamaz.
Mutasyona uğramış gen çekinik (Resesif) ve heterozigot durumda ise öldürücü olmayacaktır.