KALITIM

Kalıtım ve biyolojik çeşitlilik

• Tüm canlılar sahip oldukları özellikleri, oluşturacakları bireylere aktarma ihtiyacı duyar.
• Bu özellikleri aktarma faaliyetine kalıtım denir.
• Söz konusu özelliklerin oluşumunu, biyokimyasal yapısını, aktarım biçimini inceleyen bilime ise genetik denir.

Gen

• Kalıtım bilimine de adını veren gen kavramı, canlıların sahip oldukları iç ve dış özelliklerin temel belirleyicisidir.
• Gen, DNA molekülünü oluşturan nükleotitlerin çeşitli sayı ve sıradak düzenlenmiş parçalarıdır.

Karakter

• Karakter, genler tarafından belirlenen, üreme yolu ile bir sonraki canlıya aktarılan (Kalıtılabilen) özellikler bütünüdür.
• Karakter, özellikleri kapsamaktadır, yani daha genel bir kavramdır.

• Alel gen, homolog kromozomlarda karşılıklı olarak yer alan ve atasal bireyler tarafından (Anne-baba / parental) aktarılan gen çiftidir.
• Alel geni oluşturan genler aynı karakteri kalıtır.
• Bir canlının sahip olduğu ve yeni nesillere aktarabildiği genlerin tümüne genotip denir.
• Canlıların sahip oldukları özelliklerin dışa yansımış şekline fenotip denir.
• Fenotip, genotip tarafından belirlenir.

Baskın (Dominant) gen

• Aynı karakteri kalıtan genlerden etkisini daha sık gösteren gen baskın gen adını alır.
• Baskın gen büyük harf (A) ile ifade edilir.

Çekinik (Resesif) gen

• Aynı karakteri kalıtan genlerden, etkisini daha seyrek gösteren gen çekinik gen adını alır.
• Çekinik gen küçük harf (a) ile ifade edilir.

Homozigot karakter

• Karakteri oluşturan her iki genin aynı olması durumudur (AA veya aa).

Heterozigot karakter

• Karakteri oluşturan genlerden birinin baskın (Dominant) diğerinin ise çekinik (Resesif) olması durumudur (Aa).

Tüm bu kavramları bir örnekle açıklayacak olursak

• İnsan göz rengi karakteri çok çeşitli özellikte (Kahverengi, ela, yeşil, mavi, siyah v.s) olabilir.
• Örneğin kahverengi göz özelliği baskın (K), mavi göz özelliği ise çekiniktir (k) bir gen ile kalıtılır.
• Hem anneden hem babadan baskın gen (K) gelirse çocuk homozigot baskın (KK) kahverengi genotipe sahip olur.
• Eğer anne ve babadan farklı genler (K ve k) gelirse çocuk heterozigot baskın (Kk) kahverengi genotipe sahip olur.
• Eğer anne ve babadan çekinik gen (k) gelirse çocuk mavi göz rengine (kk) sahip olur.
• Karakteri oluşturan genler heterozigot durumda ise baskın ifadesini kullanmaya gerek yoktur.
• Çekinik fenotipli bireyi ifade ederken ise homozigot ifadesini kullanmaya gerek yoktur.

Kalıtım

Olasılık ilkeleri

1- Bağımsız olayların sonuçları da bağımsızdır.

• Bir ailenin doğacak çocuğunun cinsiyeti %50 kız veya %50 erkektir.
• Diyelim ki bir ailenin ilk çocuğu kız oldu, bu durum ikinci çocuğun kız veya erkek olma olasılığını etkilemez, yani ikinci çocuk yine %50 olasılıkla kız veya erkek olur. 

2- Bağımsız iki olayın bir arada gelme olasılığı, ayrı ayrı gelme olasılıklarının çarpımına eşittir.

• Bir ailenin ilk çocuğunun erkek olma olasılığı 1/2, ikinci çocuğunun da erkek olma olasılığı 1/2’dir.
• Ar arda doğan iki çocuğun da erkek olma olasılığı 1/2 X 1/2 = 1/4’tür.

Mendel ilkeleri

1- Benzerlik (Tek tip) yasası

• “f1” dölünün kendi içinde çaprazlanması sonucu oluşacak yeni bireyler benzerlik gösterir.

2- Ayrılma yasası

• Bir karaktere ait alellerin birbirlerinden ayrılma olasılıkları eşittir.

3- Bağımsız dağılım yasası

• Farklı karakterlerin alelleri gametlere birbirinden bağımsız olarak dağılır (Genlerin bağımsız olduğu kabul edilir).

• Mendel, çalışmalarını yaptığı zamanlarda krossing over, bağlı gen, eş baskınlık ve çok alellilik kuralları bilinmediğinden çıkarım yaptığı sonuçlar bu özelliklerle uyum göstermeyebilir.

Mendelin çalışmalarında bezelye bitkisini seçme nedenleri?

• Bezelye çabuk döl veren, hızlı yetişen, dış görünüşü çeşitli biçimlerde olan, bağımsız genlerden oluşan karakterlere sahip bir bitkidir.
• Mendel, bezelyeyi çok sayıda üretmiş ve buradan elde ettiği bilgileri istatistik bilimini kullanarak sayısal verilere dökmüştür.
• Bezelye, kendi kendini dölleyebilmesine (Erselik) rağmen Mendel, daha fazla çeşitlilik elde edebilmek için bezelyeleri çapraz tozlaşma (Genetik çaprazlama) ile üretmiştir.

Gamet Çeşidi Bulma

Alellerin gametlere taşınması

• İnsanın vücut hücrelerinde 2n=46 kromozom vardır.
• Kromozomlar üzerinde binlerce gen ve bu genlerin belirlediği çok sayıda karakter vardır.
• Kromozom sayısından daha fazla gen olması, bazı genlerin farklı kromozomlar üzerinde yer almasına neden olur.
• Aynı karaktere etki eden alel genler, aynı kromozomun karşılıklı lokuslarında (Özel bölge) yer alır.
• Farklı karakterlere etki eden genler aynı kromozomda yer alsa dahi bu genler karşılıklı olarak konumlanmamıştır.
• Aynı kromozomda taşınan genlere bağlı, farklı kromozomlarda taşınan genlere ise bağımsız gen denir.
• Tüm genleri bağımsız olan bir hücrenin kromozom sayısı ile gen sayısı aynıdır.
• Sorularda aksi belirtilmediği sürece genlerin bağımsız olduğu kabul edilir.
• Bağlı genlerin olduğu eşey ana hücresinden (2n), oluşacak gametlere (n) ayrı ayrı gidebilmeleri için krossing – over olayının gerçekleşmesi gerekmektedir.
• Mayoz bölünme geçirecek olan eşey ana hücresi diploit (2n) kromozom takımına sahiptir.
• Bu hücrenin mayoz bölünme geçirmesi sonucu oluşacak üreme hücreleri (Gamet) ise haploit (n) kromozomludur.
• Diploit ve haploit hücre tipinde aynı sayıda karakter çeşidi olmasına rağmen eşey ana hücresinde, üreme hücresine göre iki kat daha fazla genetik materyal vardır.
• Bunun nedeni, diploit (2n) hücrelerde her karakter iki gen tarafından temsil edilirken, haploit (n) hücrelerde aynı karakter yalnıca bir gen ile temsil edilmesidir.
• Bir karakteri oluşturan gen çifti, benzer genlerden (Homozigot) oluşmuşsa (AA veya aa) bu karakterden tek çeşit gamet elde edilir.
• Bir karakteri oluşturan gen çifti, farklı genlerden (Heterozigot) oluşmuşsa (Aa) bu karakterden iki çeşit gamet (A veya a) elde edilir.

• Tüm karakterleri homozigot olan bir eşey ana hücresinden ancak bir çeşit gamet elde edilir.

• Heterozigot yapılı çok sayıda bağlı gen, krossing – over geçirmediği sürece ikiden fazla gamet çeşidi oluşturamaz.

Kalıtım

Çaprazlamalar (Hibritleştirme)

1- Monohibrit çaprazlama

• Çaprazlama esasında, iki bireyin eşeyli üremesidir.
• Tek karakter bakımından yapılan çaprazlamaya monohibrit çaprazlama denir.
• Ebeveynlere parental (p), ilk çaprazlama sonucu oluşan yavrulara “f1” dölü denir.
• “f1” dölünün kendi arasında çaprazlanması sonucu oluşan nesle “f2” dölü denir.

2- Dihibrit çaprazlama

• Dihibrit çaprazlama, iki karakter bakımından heterozigot olan (AaBb x AaBb) bireylerin çaprazlanmasıdır.

Kontrol çaprazlama (Test çaprazlaması)

• Baskın fenotipe (A) sahip olan bireyin genotipi heterozigot veya homozigot (Aa veya AA) yapıda olabilir.
• Bireyin hangi genotip yapısına sahip olduğunu dış görünüşüne bakarak çoğu zaman anlayamayız.
• Baskın fenotipli bireyin genotipini anlamanın yolu, bireyi çekinik fenotipine (a) sahip olan başka bir birey ile çaprazlamaktır.
• Yapılan tüm çaprazlamalar sonucu baskın fenotipli bireyler oluşursa araştırdığımız bireyin homozigot baskın genotipli (AA) olduğu ortaya çıkar.
• Yapılan çaprazlamalar sonucu hem baskın (Aa) hem de resesif (aa) fenotipli bireyler oluşursa, araştırdığımız bireyin heterozigot baskın (Aa) genotipli olduğu ortaya çıkar.

Eş baskınlık (Kodominantlık)

• Eş baskın karakteri oluşturan genlerden birisi diğerine baskın değildir.
• Eş baskın genler bir araya geldiğinde karakter üçüncü bir genotip, aynı zamanda üçüncü bir fenotip almış şekilde karşımıza çıkar.
• Örneğin, insanda M – N kan grubu sistemine göre kişi MM genotipine sahip ise fenotipi M, NN genotipine sahip ise fenotipi N olarak kendini gösterir.
• Kişi MN genotipine sahip ise fenotipi MN (Üçüncü fenotip çeşidi) şeklinde kendini gösterir.
• Eş baskın karakterlerde her bir genotip çeşidi farklı bir fenotip çeşidini ortaya çıkarır.

• M-N kan grubu sisteminde antikor oluşmaz.
• Bu karakter dikkate alınarak yapılan kan nakillerinde herhangi bir sorun çıkmaz.
• Bu tür karakterlerin ayrışım oranı 1:2:1’dir.

Kalıtım

Çok alellilik

• Çok alellilik, bir karakteri belirleyen alel sayısının ikiden fazla olması durumudur.
• Alel sayısı ikiden fazla olsa da bir bireyde bunlardan en fazla iki tanesi bulunabilir.

Örneğin

• Himalaya cinsi tavşanların kürk rengini belirleyen 4 alel gen (C, cch, ch, c) vardır.

• Bu genlerin aralarındaki baskınlık sıralaması C  > cch > ch > c  şeklindedir.
• Çok alellilikte genotip çeşidi n x (n+1) / 2  formülü ile hesaplanır (n alel sayısı).
• Heterozigot genotip sayısı ise n x (n-1) / 2 formülü ile hesaplanır.
• Fenotip çeşidi, alel sayısı ile eş baskın sayısının toplamına eşittir.

Himalaya tavşanının kürk rengi bakımından sahip olabileceği genotip çeşitleri şunlardır:

• CC, Ccch, Cch, Cc, cchcch, cchch, cchc, chch, chc, cc = 10 çeşit genotip

Kan grupları

• İnsan kan grubu (A, B, O, Rh) karakteri hem eş baskınlık hem de çok alelliliğe örnek içerir.
• A ve B alelleri alyuvar hücrelerinde antijen oluşumunu sağlar.
• O aleli, antijen oluşumunda etkili değildir (Toplamanın etkisiz elemanı “sıfır” gibi düşünülebilir).
• Kan grubu AA veya AO ise o kişinin alyuvarlarında yalnızca A antijeni, BB veya BO ise B antijeni vardır.
• Bir kişinin kan grubu AB şeklinde ise o kişinin alyuvarlarında hem A hem de B antijeni vardır.

• Kanda, antijenlere karşı antikor üretilir.
• Kan plazmasında A antijenine karşı A antikoru, B antijenine karşı ise B antikoru üretilir.
• Bu durum alyuvar hücrelerinin bir araya gelerek çökelmelerine (Aglütinasyon) sebep olur.

• Kan alış verişlerinde önemli olan vericinin antijeni, alıcının ise antikorudur.

• Aglütinojen = Antijen, Aglütinin = Antikor

Rh faktörü

• İnsanda kan grubunu belirleyen özelliklerden bir diğeri de Rh faktörüdür.
• Rh faktörü, baskın ( R ) ve çekinik ( r ) olan iki farklı gen ile kalıtılır.

• Baskın genotipli kişilerin alyuvarlarında Rh antijeni vardır ve bu durum kişinin Rh+ (RR, Rr) fenotipine sahip olmasını sağlar.
• Alyuvarlarında Rh antijeni taşımayan kişiler ise Rh- (rr) fenotiplidir.
• Rh+ kana sahip olan birine yanlışlıkla Rh- kan verilirse, bu kişide Rh antijenine karşı Rh antikoru üretilir.
• Rh+ kanın Rh- kana nakledilmesi durumunda olumsuz bir durum ortaya çıkmaz.
• Rh antijeni içeren kana Anti – D serumu verildiğinde çökelme gerçekleşir.

Rh Kan uyuşmazlığı

• Kan uyuşmazlığı, Rh+ baba ile Rh- annenin, Rh+ olan çocuğu arasında ortaya çıkan bir durumdur.
• Rh faktörü açısından başka hiçbir ihtimalde uyuşmazlık görülmez.

• Hamileliğin son dönemlerine kadar fetüsten anneye antijen geçmez.
• Hamileliğin son dönemlerinde plasenta geçirgenliği arttığından fetüsün Rh antijeni annenin kanına geçebilir.
• Bu durumda anne kanında, Rh antijenine karşı Rh antikoru üretilir.
• İlk çocuk bu durumdan etkilenmez.
• Annenin, cinsiyetine bakmaksızın ikinci çocuğu da Rh+ kana sahip olursa daha fetüs aşamasında, annede bir önceki çocuktan kaynaklı oluşmuş olan Rh antikorları ikinci çocuğun kanına karışır.
• Bu durum, fetüs alyuvarlarının parçalanmasına (Eritroblastosis fetalis) neden olur.
• Doğacak çocukta oksijen azlığına bağlı beyin hasarları meydana gelebilir.
• İleri seviye vakalarda düşük (Ölü doğum) durumu gerçekleşebilir.
• Kan uyuşmazlığının görülebilmesi için her durumda anne Rh- olmalı.
• Baba heterozigot (Rr) Rh+ olursa bu ailenin doğacak çocuklarında %50 olasılık ile kan uyuşmazlığı görülür.

Kalıtım

Soyağaçları

• Soyağacı, eşeyli üremenin sembolik şekiller kullanılarak gösterilmesidir.

• Soyağacı uygulamasında erkek bireyler kare sembolü, dişi bireyler ise daire sembolü ile gösterilir.
• Eşeyli üreyen iki bireyi belirtmek için temsili olarak iki bireyin arasına çizgi çekilir.

• Belirtilen özelliği (Soruya göre bu özellik hastalık da olabilir) gösteren (Fenotip veya genotipte) bireyler taralanır veya koyu renk ile belirginleştirilir.
• Taralanması gerektiği halde taralanmayan veya tersi durumdaki bireyin mutasyon geçirdiği düşünülür.

Kalıtım

Eşey tayini

• Sağlıklı bir insanda 44 adet otozom kromozom (Vücut kromozomları) ve 2 adet gonozom kromozom (Eşey kromozomları) olacak şekilde toplam 46 kromozom vardır.
• Dişi bireyler 44+XX şeklinde, erkek bireyler ise 44+XY şeklinde ifade edilir.
• Otozom kromozomlardaki karakterlerin (Göz rengi, kan grubu v.b) tümü tam homologtur (Çiftler halinde).
• Buna göre otozomal kromozomlarda taşınan herhangi bir özelliğin dişi veya erkekte görülme olasılığı birbirine eşittir.

• X ve Y kromozomları gonozom kromozom olarak adlandırılır.
• Dişi bir bireyin oluşması için X gonozomu taşıyan sperm (22+X) hücresi ile yumurta (22+X) hücresi döllenmelidir (Tüm yumurta hücrelerinin gonozomu X’tir ).
• Sperm hücrelerinin bazıları X (22+X) bazıları ise Y (22+Y) gonozomu taşır.
• Buna göre yumurta hücresini Y (22+Y) gonozomuna sahip bir sperm döllerse cinsiyeti erkek olan birey oluşacaktır (İnsanda cinsiyeti sperm belirler).

Eşeye bağlı kalıtım (2020 AYT’de soruldu)

• X ve Y kromozomları cinsiyete bağlı karakterleri kalıtan genleri taşır.
• Söz konusu genlerin belirlediği karakterlere eşeye bağlı karakterler denir.
• Dişi bireylerin gonozomları tam homolog olduğundan (XX) dişi bireyler her karakter ile ilgili bir çift gen taşır.
• Erkek bireylerde gonozomlar tam homolog olmadığından (XY) erkeklerde bazı karakterler bir gen ile temsil edilir.

X ve Y’nin homolog bölgesinde taşınan karakterler

• X ve Y kromozomlarının homolog bölgesinde kalıtılan karakterlere ait özelliklerin dişi ve erkekte görülme olasılığı eşittir.
• Bu bölge ile ilgili soruları (Soyağacı, çaprazlama) otozomal kromozomlarda taşınan bir karakter sorusu gibi çözebiliriz.

X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde taşınan karakterler

• Bu karakterler yalnızca X kromozomuda yer alır.
• Y kromozomunda bu karakter ile ilgili gen yoktur.
• Erkek X kromozomunu anneden alır. 
• Erkekte ilgili laraktere bağlı bir özellik görülüyorsa bunu kesinlikle annesinden almıştır.
• Dişiler bu bölge ile ilgili karakterlere ait genleri hem anneden hem de babadan alır.

X Kromozumuna bağlı çekinik alellerin kalıtımı (2021, 2022, 2023 TYT’de soruldu)

• Hasta bir dişi, hastalık genlerini hem anneden hem de babadan almıştır.
• Hasta olan dişi bireyin hem babası hem de oğlu hastadır.

1- Kısmi renk körlüğü (Kırmızı yeşil renk körlüğü) (2019 TYT’de soruldu)

• Kısmı renk körlüğüne sebep olan gen X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde çekinik (r) bir genle taşınır.
• Normal görme geni (R) ile temsil edilirken, kırmızı – yeşil renk körlüğü geni (r) ile temsil edilir.

• Erkek bireyler bu özelliği anneden alır (Erkek X kromozomunu anneden alır).
• Erkek bireyin sahip olduğu tek X kromozomunda çekinik genin olması hasta olması için yeterlidir.
• Erkek bireyler bu karakter bakımından taşıyıcı olamaz.
• Dişi bireyde bu karakter ile ilgili üç durum söz konusudur.
• Dişi bireyin anne ve babasından aldığı X kromozomlarının her ikisinde de hastalık geni varsa renk körü, birinde var diğerinde yoksa taşıyıcı, her ikisinde de yoksa bu karakter bakımından sağlıklıdır.

2- Hemofililik (2024 TYT’de soruldu)

• Hemofili hastalığının sebebi pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerden bazılarının üretilememesidir.
• Bu durum kanamaların, gerekenden daha geç durdurulmasına veya hiç durdurulamamasına sebep olur.

• Hastalığa sebep olan gen çekinik olup (r) X kromozomunda taşınır.
• Pıhtılaşmayı sağlayan gen ise (R) ile temsil edilir.
• Bu hastalığın erkek veya dişilerde görülme olasılığı kısmi renk körlüğü ile aynıdır.

3- Kas distrofisi: Yirmili yaşlara gelmeden ölümle sonuçlanan kas erimesi hastalığıdır.

X kromozomuna bağlı baskın alellerin kalıtımı (2021 TYT’de soruldu)

• Bu hastalık (Bozuk dentin) baskın gen ile kalıtılır.
• Erkek bireyin sahip olduğu tek X kromozomunda bu genin taşınması erkeğin hasta olması için yeterlidir.
• Dişi bireylerde iki adet X kromozomu olduğundan bu hastalığın görülme olasılığı daha fazladır.

• Baskın özellik göstermeyen dişinin babası da bu özelliği göstermez.
• Hasta erkeğin annesi ve kız çocukları da hastadır.
• Hastalık babadan oğula geçmez.

Y kromozomunun homolog olmayan bölgesinde taşınan karakterler

• “Y” kromozomuna bağlı hastalıklar sadece erkek bireylerde ortaya çıkar.
• Y kromozomunun homoloğu olmadığından hastalık geninin çekinik veya baskın olmasının bir önemi yoktur.
• Hasta babanın oğlu da hastadır.
• Bu bölgede kulak kıllılığı karakterine ait genler taşınır.

Kalıtım

Akraba evliliği

• Akraba olan bireylerin benzer genlere sahip olma olasılığı, akraba olmayan herhangi iki kişiye göre daha fazladır.
• Bu durumda hastalığa sebep olabilecek genlerin yeni döllerde bir araya gelme olasılığı akraba evliliklerinde daha fazladır.
• Çekinik bir karakterin ortaya çıkabilmesi için homozigot olması gerekir.
• Bu karakter bir hastalığa sebep oluyorsa akraba evliliği sonucu ortaya çıkma ihtimali artar.
• Sonuçta, akraba evlilikleri hasta bireylerin oransal olarak daha fazla olduğu bir toplum ortaya çıkarır.

Genetik varyasyonların biyolojik çeşitliliği açıklamadaki rolü

• Varyasyon (Çeşitlilik) tür içi genetik farklılıklar olabileceği gibi o türün farklı ortamlara uyum (Adaptasyon) sağlamış popülasyonları arasındaki farklılıkları da kapsar.
• Farklı iki DNA’nın bazı özelliklerinin bir araya gelmesi sonucu oluşan kalıtsal çeşitlenmelere rekombinasyon denir.
• İç ve dış etkenlere bağlı olarak genlerin işleyişinde meydana gelen ve kalıtsal olmayan değişimlere modifikasyon denir.
• Örneğin, vücut geliştirme sporu yapan kişinin kas kütlesi değişimi kalıtsal değildir.
• Kalıtsal materyali içeren DNA’nın nükleotit sıralamasının değişimi sonucu meydana gelen ve çoğu ölümcül olan kalıtsal değişimlere mutasyon denir.
• Mutasyona sebep olan (Yüksek sıcaklık, düşük pH, radyoaktif ışınlar, bazı kimyasallar, uyuşturucu madde) etmenlere mutajen, mutasyona uğramış organizmaya ise mutant denir.
• Mutasyon, üreme hücrelerinde (Gamet) ortaya çıkarsa bu hücrelerden yeni bireylere kalıtsal olarak aktarılmış olur.
• Mutasyona uğramış gen baskın ise öldürücü olacağından mutasyon, yeni bireylere aktarılamaz.
• Mutasyona uğramış gen çekinik (Resesif) ve heterozigot durumda ise öldürücü olmayacaktır.