KALITIM
Kalıtım ve biyolojik çeşitlilik
- Tüm canlılar sahip oldukları özellikleri, oluşturacakları bireylere aktarma ihtiyacı duyar.
- Bu özellikleri aktarma faaliyetine kalıtım denir.
- Söz konusu özelliklerin oluşumunu, biyokimyasal yapısını, aktarım biçimini inceleyen bilime ise genetik denir.
Gen
- Kalıtım bilimine de adını veren gen kavramı, canlıların sahip oldukları iç ve dış özelliklerin temel belirleyicisidir.
- Gen, DNA molekülünü oluşturan nükleotitlerin çeşitli sayı ve sıradak düzenlenmiş parçalarıdır.
Karakter
- Karakter, genler tarafından belirlenen, üreme yolu ile bir sonraki canlıya aktarılan (Kalıtılabilen) özellikler bütünüdür.
- Karakter, özellikleri kapsamaktadır, yani daha genel bir kavramdır.
- Alel gen, homolog kromozomlarda karşılıklı olarak yer alan ve atasal bireyler tarafından (Anne-baba / parental) aktarılan gen çiftidir.
- Alel geni oluşturan genler aynı karakteri kalıtır.
- Bir canlının sahip olduğu ve yeni nesillere aktarabildiği genlerin tümüne genotip denir.
- Canlıların sahip oldukları özelliklerin dışa yansımış şekline fenotip denir.
- Fenotip, genotip tarafından belirlenir.
Baskın (Dominant) gen
- Aynı karakteri kalıtan genlerden etkisini daha sık gösteren gen baskın gen adını alır.
- Baskın gen büyük harf (A) ile ifade edilir.
Çekinik (Resesif) gen
- Aynı karakteri kalıtan genlerden, etkisini daha seyrek gösteren gen çekinik gen adını alır.
- Çekinik gen küçük harf (a) ile ifade edilir.
Homozigot karakter
- Karakteri oluşturan her iki genin aynı olması durumudur (AA veya aa).
Heterozigot karakter
- Karakteri oluşturan genlerden birinin baskın (Dominant) diğerinin ise çekinik (Resesif) olması durumudur (Aa).
Tüm bu kavramları bir örnekle açıklayacak olursak
- İnsan göz rengi karakteri çok çeşitli özellikte (Kahverengi, ela, yeşil, mavi, siyah v.s) olabilir.
- Örneğin kahverengi göz özelliği baskın (K), mavi göz özelliği ise çekiniktir (k) bir gen ile kalıtılır.
- Hem anneden hem babadan baskın gen (K) gelirse çocuk homozigot baskın (KK) kahverengi genotipe sahip olur.
- Eğer anne ve babadan farklı genler (K ve k) gelirse çocuk heterozigot baskın (Kk) kahverengi genotipe sahip olur.
- Eğer anne ve babadan çekinik gen (k) gelirse çocuk mavi göz rengine (kk) sahip olur.
- Karakteri oluşturan genler heterozigot durumda ise baskın ifadesini kullanmaya gerek yoktur.
- Çekinik fenotipli bireyi ifade ederken ise homozigot ifadesini kullanmaya gerek yoktur.
Kalıtım
Olasılık ilkeleri
1- Bağımsız olayların sonuçları da bağımsızdır.
- Bir ailenin doğacak çocuğunun cinsiyeti %50 kız veya %50 erkektir.
- Diyelim ki bir ailenin ilk çocuğu kız oldu, bu durum ikinci çocuğun kız veya erkek olma olasılığını etkilemez, yani ikinci çocuk yine %50 olasılıkla kız veya erkek olur.
2- Bağımsız iki olayın bir arada gelme olasılığı, ayrı ayrı gelme olasılıklarının çarpımına eşittir.
- Bir ailenin ilk çocuğunun erkek olma olasılığı 1/2, ikinci çocuğunun da erkek olma olasılığı 1/2’dir.
- Ar arda doğan iki çocuğun da erkek olma olasılığı 1/2 X 1/2 = 1/4’tür.
Mendel ilkeleri
1- Benzerlik (Tek tip) yasası
- “f1” dölünün kendi içinde çaprazlanması sonucu oluşacak yeni bireyler benzerlik gösterir.
2- Ayrılma yasası
- Bir karaktere ait alellerin birbirlerinden ayrılma olasılıkları eşittir.
3- Bağımsız dağılım yasası
- Farklı karakterlerin alelleri gametlere birbirinden bağımsız olarak dağılır (Genlerin bağımsız olduğu kabul edilir).
- Mendel, çalışmalarını yaptığı zamanlarda krossing over, bağlı gen, eş baskınlık ve çok alellilik kuralları bilinmediğinden çıkarım yaptığı sonuçlar bu özelliklerle uyum göstermeyebilir.
Mendelin çalışmalarında bezelye bitkisini seçme nedenleri?
- Bezelye çabuk döl veren, hızlı yetişen, dış görünüşü çeşitli biçimlerde olan, bağımsız genlerden oluşan karakterlere sahip bir bitkidir.
- Mendel, bezelyeyi çok sayıda üretmiş ve buradan elde ettiği bilgileri istatistik bilimini kullanarak sayısal verilere dökmüştür.
- Bezelye, kendi kendini dölleyebilmesine (Erselik) rağmen Mendel, daha fazla çeşitlilik elde edebilmek için bezelyeleri çapraz tozlaşma (Genetik çaprazlama) ile üretmiştir.
Gamet Çeşidi Bulma
Alellerin gametlere taşınması
- İnsanın vücut hücrelerinde 2n=46 kromozom vardır.
- Kromozomlar üzerinde binlerce gen ve bu genlerin belirlediği çok sayıda karakter vardır.
- Kromozom sayısından daha fazla gen olması, bazı genlerin farklı kromozomlar üzerinde yer almasına neden olur.
- Aynı karaktere etki eden alel genler, aynı kromozomun karşılıklı lokuslarında (Özel bölge) yer alır.
- Farklı karakterlere etki eden genler aynı kromozomda yer alsa dahi bu genler karşılıklı olarak konumlanmamıştır.
- Aynı kromozomda taşınan genlere bağlı, farklı kromozomlarda taşınan genlere ise bağımsız gen denir.
- Tüm genleri bağımsız olan bir hücrenin kromozom sayısı ile gen sayısı aynıdır.
- Sorularda aksi belirtilmediği sürece genlerin bağımsız olduğu kabul edilir.
- Bağlı genlerin olduğu eşey ana hücresinden (2n), oluşacak gametlere (n) ayrı ayrı gidebilmeleri için krossing – over olayının gerçekleşmesi gerekmektedir.
- Mayoz bölünme geçirecek olan eşey ana hücresi diploit (2n) kromozom takımına sahiptir.
- Bu hücrenin mayoz bölünme geçirmesi sonucu oluşacak üreme hücreleri (Gamet) ise haploit (n) kromozomludur.
- Diploit ve haploit hücre tipinde aynı sayıda karakter çeşidi olmasına rağmen eşey ana hücresinde, üreme hücresine göre iki kat daha fazla genetik materyal vardır.
- Bunun nedeni, diploit (2n) hücrelerde her karakter iki gen tarafından temsil edilirken, haploit (n) hücrelerde aynı karakter yalnıca bir gen ile temsil edilmesidir.
- Bir karakteri oluşturan gen çifti, benzer genlerden (Homozigot) oluşmuşsa (AA veya aa) bu karakterden tek çeşit gamet elde edilir.
- Bir karakteri oluşturan gen çifti, farklı genlerden (Heterozigot) oluşmuşsa (Aa) bu karakterden iki çeşit gamet (A veya a) elde edilir.
Tüm karakterleri homozigot olan bir eşey ana hücresinden ancak bir çeşit gamet elde edilir.
Heterozigot yapılı çok sayıda bağlı gen, krossing – over geçirmediği sürece ikiden fazla gamet çeşidi oluşturamaz.
Kalıtım
Çaprazlamalar (Hibritleştirme)
1- Monohibrit çaprazlama
- Çaprazlama esasında, iki bireyin eşeyli üremesidir.
- Tek karakter bakımından yapılan çaprazlamaya monohibrit çaprazlama denir.
- Ebeveynlere parental (p), ilk çaprazlama sonucu oluşan yavrulara “f1” dölü denir.
- “f1” dölünün kendi arasında çaprazlanması sonucu oluşan nesle “f2” dölü denir.
2- Dihibrit çaprazlama
- Dihibrit çaprazlama, iki karakter bakımından heterozigot olan (AaBb x AaBb) bireylerin çaprazlanmasıdır.
Kontrol çaprazlama (Test çaprazlaması)
- Baskın fenotipe (A) sahip olan bireyin genotipi heterozigot veya homozigot (Aa veya AA) yapıda olabilir.
- Bireyin hangi genotip yapısına sahip olduğunu dış görünüşüne bakarak çoğu zaman anlayamayız.
- Baskın fenotipli bireyin genotipini anlamanın yolu, bireyi çekinik fenotipine (a) sahip olan başka bir birey ile çaprazlamaktır.
- Yapılan tüm çaprazlamalar sonucu baskın fenotipli bireyler oluşursa araştırdığımız bireyin homozigot baskın genotipli (AA) olduğu ortaya çıkar.
- Yapılan çaprazlamalar sonucu hem baskın (Aa) hem de resesif (aa) fenotipli bireyler oluşursa, araştırdığımız bireyin heterozigot baskın (Aa) genotipli olduğu ortaya çıkar.
Eş baskınlık (Kodominantlık)
- Eş baskın karakteri oluşturan genlerden birisi diğerine baskın değildir.
- Eş baskın genler bir araya geldiğinde karakter üçüncü bir genotip, aynı zamanda üçüncü bir fenotip almış şekilde karşımıza çıkar.
- Örneğin, insanda M – N kan grubu sistemine göre kişi MM genotipine sahip ise fenotipi M, NN genotipine sahip ise fenotipi N olarak kendini gösterir.
- Kişi MN genotipine sahip ise fenotipi MN (Üçüncü fenotip çeşidi) şeklinde kendini gösterir.
- Eş baskın karakterlerde her bir genotip çeşidi farklı bir fenotip çeşidini ortaya çıkarır.
- M-N kan grubu sisteminde antikor oluşmaz.
- Bu karakter dikkate alınarak yapılan kan nakillerinde herhangi bir sorun çıkmaz.
- Bu tür karakterlerin ayrışım oranı 1:2:1’dir.
Kalıtım
Çok alellilik
- Çok alellilik, bir karakteri belirleyen alel sayısının ikiden fazla olması durumudur.
- Alel sayısı ikiden fazla olsa da bir bireyde bunlardan en fazla iki tanesi bulunabilir.
Örneğin
- Himalaya cinsi tavşanların kürk rengini belirleyen 4 alel gen (C, cch, ch, c) vardır.
- Bu genlerin aralarındaki baskınlık sıralaması C > cch > ch > c şeklindedir.
- Çok alellilikte genotip çeşidi n x (n+1) / 2 formülü ile hesaplanır (n alel sayısı).
- Heterozigot genotip sayısı ise n x (n-1) / 2 formülü ile hesaplanır.
- Fenotip çeşidi, alel sayısı ile eş baskın sayısının toplamına eşittir.
Himalaya tavşanının kürk rengi bakımından sahip olabileceği genotip çeşitleri şunlardır:
- CC, Ccch, Cch, Cc, cchcch, cchch, cchc, chch, chc, cc = 10 çeşit genotip
Kan grupları
- İnsan kan grubu (A, B, O, Rh) karakteri hem eş baskınlık hem de çok alelliliğe örnek içerir.
- A ve B alelleri alyuvar hücrelerinde antijen oluşumunu sağlar.
- O aleli, antijen oluşumunda etkili değildir (Toplamanın etkisiz elemanı “sıfır” gibi düşünülebilir).
- Kan grubu AA veya AO ise o kişinin alyuvarlarında yalnızca A antijeni, BB veya BO ise B antijeni vardır.
- Bir kişinin kan grubu AB şeklinde ise o kişinin alyuvarlarında hem A hem de B antijeni vardır.
- Kanda, antijenlere karşı antikor üretilir.
- Kan plazmasında A antijenine karşı A antikoru, B antijenine karşı ise B antikoru üretilir.
- Bu durum alyuvar hücrelerinin bir araya gelerek çökelmelerine (Aglütinasyon) sebep olur.
Kan alış verişlerinde önemli olan vericinin antijeni, alıcının ise antikorudur.
- Aglütinojen = Antijen, Aglütinin = Antikor
Rh faktörü
- İnsanda kan grubunu belirleyen özelliklerden bir diğeri de Rh faktörüdür.
- Rh faktörü, baskın ( R ) ve çekinik ( r ) olan iki farklı gen ile kalıtılır.
- Baskın genotipli kişilerin alyuvarlarında Rh antijeni vardır ve bu durum kişinin Rh+ (RR, Rr) fenotipine sahip olmasını sağlar.
- Alyuvarlarında Rh antijeni taşımayan kişiler ise Rh- (rr) fenotiplidir.
- Rh+ kana sahip olan birine yanlışlıkla Rh- kan verilirse, bu kişide Rh antijenine karşı Rh antikoru üretilir.
- Rh+ kanın Rh- kana nakledilmesi durumunda olumsuz bir durum ortaya çıkmaz.
- Rh antijeni içeren kana Anti – D serumu verildiğinde çökelme gerçekleşir.
Rh Kan uyuşmazlığı
- Kan uyuşmazlığı, Rh+ baba ile Rh- annenin, Rh+ olan çocuğu arasında ortaya çıkan bir durumdur.
- Rh faktörü açısından başka hiçbir ihtimalde uyuşmazlık görülmez.
- Hamileliğin son dönemlerine kadar fetüsten anneye antijen geçmez.
- Hamileliğin son dönemlerinde plasenta geçirgenliği arttığından fetüsün Rh antijeni annenin kanına geçebilir.
- Bu durumda anne kanında, Rh antijenine karşı Rh antikoru üretilir.
- İlk çocuk bu durumdan etkilenmez.
- Annenin, cinsiyetine bakmaksızın ikinci çocuğu da Rh+ kana sahip olursa daha fetüs aşamasında, annede bir önceki çocuktan kaynaklı oluşmuş olan Rh antikorları ikinci çocuğun kanına karışır.
- Bu durum, fetüs alyuvarlarının parçalanmasına (Eritroblastosis fetalis) neden olur.
- Doğacak çocukta oksijen azlığına bağlı beyin hasarları meydana gelebilir.
- İleri seviye vakalarda düşük (Ölü doğum) durumu gerçekleşebilir.
- Kan uyuşmazlığının görülebilmesi için her durumda anne Rh- olmalı.
- Baba heterozigot (Rr) Rh+ olursa bu ailenin doğacak çocuklarında %50 olasılık ile kan uyuşmazlığı görülür.
Kalıtım
Soyağaçları
- Soyağacı, eşeyli üremenin sembolik şekiller kullanılarak gösterilmesidir.
- Soyağacı uygulamasında erkek bireyler kare sembolü, dişi bireyler ise daire sembolü ile gösterilir.
- Eşeyli üreyen iki bireyi belirtmek için temsili olarak iki bireyin arasına çizgi çekilir.
- Belirtilen özelliği (Soruya göre bu özellik hastalık da olabilir) gösteren (Fenotip veya genotipte) bireyler taralanır veya koyu renk ile belirginleştirilir.
- Taralanması gerektiği halde taralanmayan veya tersi durumdaki bireyin mutasyon geçirdiği düşünülür.
Kalıtım
Eşey tayini
- Sağlıklı bir insanda 44 adet otozom kromozom (Vücut kromozomları) ve 2 adet gonozom kromozom (Eşey kromozomları) olacak şekilde toplam 46 kromozom vardır.
- Dişi bireyler 44+XX şeklinde, erkek bireyler ise 44+XY şeklinde ifade edilir.
- Otozom kromozomlardaki karakterlerin (Göz rengi, kan grubu v.b) tümü tam homologtur (Çiftler halinde).
- Buna göre otozomal kromozomlarda taşınan herhangi bir özelliğin dişi veya erkekte görülme olasılığı birbirine eşittir.
- X ve Y kromozomları gonozom kromozom olarak adlandırılır.
- Dişi bir bireyin oluşması için X gonozomu taşıyan sperm (22+X) hücresi ile yumurta (22+X) hücresi döllenmelidir (Tüm yumurta hücrelerinin gonozomu X’tir ).
- Sperm hücrelerinin bazıları X (22+X) bazıları ise Y (22+Y) gonozomu taşır.
- Buna göre yumurta hücresini Y (22+Y) gonozomuna sahip bir sperm döllerse cinsiyeti erkek olan birey oluşacaktır (İnsanda cinsiyeti sperm belirler).
Eşeye bağlı kalıtım (2020 AYT’de soruldu)
- X ve Y kromozomları cinsiyete bağlı karakterleri kalıtan genleri taşır.
- Söz konusu genlerin belirlediği karakterlere eşeye bağlı karakterler denir.
- Dişi bireylerin gonozomları tam homolog olduğundan (XX) dişi bireyler her karakter ile ilgili bir çift gen taşır.
- Erkek bireylerde gonozomlar tam homolog olmadığından (XY) erkeklerde bazı karakterler bir gen ile temsil edilir.
X ve Y’nin homolog bölgesinde taşınan karakterler
- X ve Y kromozomlarının homolog bölgesinde kalıtılan karakterlere ait özelliklerin dişi ve erkekte görülme olasılığı eşittir.
- Bu bölge ile ilgili soruları (Soyağacı, çaprazlama) otozomal kromozomlarda taşınan bir karakter sorusu gibi çözebiliriz.
X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde taşınan karakterler
- Bu karakterler yalnızca X kromozomuda yer alır.
- Y kromozomunda bu karakter ile ilgili gen yoktur.
- Erkek X kromozomunu anneden alır.
- Erkekte ilgili laraktere bağlı bir özellik görülüyorsa bunu kesinlikle annesinden almıştır.
- Dişiler bu bölge ile ilgili karakterlere ait genleri hem anneden hem de babadan alır.
X Kromozumuna bağlı çekinik alellerin kalıtımı (2021, 2022, 2023 TYT’de soruldu)
- Hasta bir dişi, hastalık genlerini hem anneden hem de babadan almıştır.
- Hasta olan dişi bireyin hem babası hem de oğlu hastadır.
1- Kısmi renk körlüğü (Kırmızı yeşil renk körlüğü) (2019 TYT’de soruldu)
- Kısmı renk körlüğüne sebep olan gen X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde çekinik (r) bir genle taşınır.
- Normal görme geni (R) ile temsil edilirken, kırmızı – yeşil renk körlüğü geni (r) ile temsil edilir.
- Erkek bireyler bu özelliği anneden alır (Erkek X kromozomunu anneden alır).
- Erkek bireyin sahip olduğu tek X kromozomunda çekinik genin olması hasta olması için yeterlidir.
- Erkek bireyler bu karakter bakımından taşıyıcı olamaz.
- Dişi bireyde bu karakter ile ilgili üç durum söz konusudur.
- Dişi bireyin anne ve babasından aldığı X kromozomlarının her ikisinde de hastalık geni varsa renk körü, birinde var diğerinde yoksa taşıyıcı, her ikisinde de yoksa bu karakter bakımından sağlıklıdır.
2- Hemofililik (2024 TYT’de soruldu)
- Hemofili hastalığının sebebi pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerden bazılarının üretilememesidir.
- Bu durum kanamaların, gerekenden daha geç durdurulmasına veya hiç durdurulamamasına sebep olur.
- Hastalığa sebep olan gen çekinik olup (r) X kromozomunda taşınır.
- Pıhtılaşmayı sağlayan gen ise (R) ile temsil edilir.
- Bu hastalığın erkek veya dişilerde görülme olasılığı kısmi renk körlüğü ile aynıdır.
3- Kas distrofisi: Yirmili yaşlara gelmeden ölümle sonuçlanan kas erimesi hastalığıdır.
X kromozomuna bağlı baskın alellerin kalıtımı (2021 TYT’de soruldu)
- Bu hastalık (Bozuk dentin) baskın gen ile kalıtılır.
- Erkek bireyin sahip olduğu tek X kromozomunda bu genin taşınması erkeğin hasta olması için yeterlidir.
- Dişi bireylerde iki adet X kromozomu olduğundan bu hastalığın görülme olasılığı daha fazladır.
- Baskın özellik göstermeyen dişinin babası da bu özelliği göstermez.
- Hasta erkeğin annesi ve kız çocukları da hastadır.
- Hastalık babadan oğula geçmez.
Y kromozomunun homolog olmayan bölgesinde taşınan karakterler
- “Y” kromozomuna bağlı hastalıklar sadece erkek bireylerde ortaya çıkar.
- Y kromozomunun homoloğu olmadığından hastalık geninin çekinik veya baskın olmasının bir önemi yoktur.
- Hasta babanın oğlu da hastadır.
- Bu bölgede kulak kıllılığı karakterine ait genler taşınır.
Kalıtım
Akraba evliliği
- Akraba olan bireylerin benzer genlere sahip olma olasılığı, akraba olmayan herhangi iki kişiye göre daha fazladır.
- Bu durumda hastalığa sebep olabilecek genlerin yeni döllerde bir araya gelme olasılığı akraba evliliklerinde daha fazladır.
- Çekinik bir karakterin ortaya çıkabilmesi için homozigot olması gerekir.
- Bu karakter bir hastalığa sebep oluyorsa akraba evliliği sonucu ortaya çıkma ihtimali artar.
- Sonuçta, akraba evlilikleri hasta bireylerin oransal olarak daha fazla olduğu bir toplum ortaya çıkarır.
Genetik varyasyonların biyolojik çeşitliliği açıklamadaki rolü
- Varyasyon (Çeşitlilik) tür içi genetik farklılıklar olabileceği gibi o türün farklı ortamlara uyum (Adaptasyon) sağlamış popülasyonları arasındaki farklılıkları da kapsar.
- Farklı iki DNA’nın bazı özelliklerinin bir araya gelmesi sonucu oluşan kalıtsal çeşitlenmelere rekombinasyon denir.
- İç ve dış etkenlere bağlı olarak genlerin işleyişinde meydana gelen ve kalıtsal olmayan değişimlere modifikasyon denir.
- Örneğin, vücut geliştirme sporu yapan kişinin kas kütlesi değişimi kalıtsal değildir.
- Kalıtsal materyali içeren DNA’nın nükleotit sıralamasının değişimi sonucu meydana gelen ve çoğu ölümcül olan kalıtsal değişimlere mutasyon denir.
- Mutasyona sebep olan (Yüksek sıcaklık, düşük pH, radyoaktif ışınlar, bazı kimyasallar, uyuşturucu madde) etmenlere mutajen, mutasyona uğramış organizmaya ise mutant denir.
- Mutasyon, üreme hücrelerinde (Gamet) ortaya çıkarsa bu hücrelerden yeni bireylere kalıtsal olarak aktarılmış olur.
- Mutasyona uğramış gen baskın ise öldürücü olacağından mutasyon, yeni bireylere aktarılamaz.
- Mutasyona uğramış gen çekinik (Resesif) ve heterozigot durumda ise öldürücü olmayacaktır.